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Santé de vos enfants

Nfehmou Ouladna: le test néonatal et son rôle dans la prévention des maladies rares

Comme son nom l’indique, le test néonatal ou le test de Guthrie, dans le jargon médical, est un test rapide effectué au 3e jour de la naissance qui permet de détecter quelques maladies rares. Pour en savoir plus sur ce test de dépistage et on rôle dans la prévention de certaines maladies, la rédaction de 2m.ma a posé la question à Dr Afaf BENITTO, neuro-pédiatre :

Le test néonatal consiste à prélever quelques gouttes de sang du talon du nouveau-né  et placées sur du papier Guthrie (nom du médecin  pour dépister des maladies rares qui, généralement, ont de lourdes conséquences sur le développement de l’enfant par la suite. Parmi elles, l’hypothyroïdie congénitale; une pathologie endocrinienne caractérisée par une insuffisance de production d'hormones par la glande thyroïde. Détectée à la naissance, sa prise en charge précoce permet d’assurer une croissance normale au bébé (poids et taille) mais aussi et surtout éviter un retard mental sévère et irréversible.  

Le protocole de réalisation du test  de Guthrie varie d’un pays à l’autre (en fonction de nombres de gouttes de sang prélevées et le nombre de maladies à détecter). La tarification du test néonatal n’étant pas unifiée au Maroc, les prix peuvent sont compris entre  400 et 2000 dirhams selon les laboratoires d’analyses médicales privés. Les premiers dépistages ont  réalisés dans les maternités de  Rabat pour se généraliser dans les grandes villes. Le test permet de détecter 7 maladies rares à savoir la Phénylcétonurie; maladie d’intoxication due à l’accumulation du Phénylalanine (acide aminé) dans le cerveau. Les premiers symptômes font leur apparition aux premiers 6 mois de vie, la peau, les yeux et les cheveux deviennent très clairs chez le nourrisson atteint qui souffre également du syndrome de West, forme rare d’épilepsie accompagnée d’un retard psychomoteur et de traits autistiques.

Le diagnostic précoce permet  de prévenir l’accumulation Phénylalanine dans le cerveau grâce à l’adoption d’un régime alimentaire spécial sans Phénylalanine et sans tyrosine ce qui permet au nourrisson de se développer normalement.

 

 

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